肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绥化接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在绥化考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在绥化已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在绥化希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在绥化的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在绥化希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权绥化的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过绥化的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (10条,均分4.6)
家人帮忙联系的,我本人治疗中精力不济。顾问特别细心,主要和我家人沟通,但关键节点(比如报告出具)一定会单独发信息给我本人确认和提醒。既照顾了患者状态,又确保了本人知情权,考虑得很人性化。
机构回复
在疾病时期,保护您的精力与确保您的知情权同样重要。我们努力在两者间寻求最体贴的平衡。感谢您体会到我们的用心,祝您治疗顺利,早日康复。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
作为肿瘤患者家属,最怕的就是钱花了得不到有用信息。这次检测结果很有价值,找到了一个可用靶点。从销售到技术支持都没有过度推销,实事求是,这种专业和克制让我们很信任。
机构回复
感谢您的信任!我们坚信,以专业和诚信为本,提供真正有价值的信息,才是对用户最大的负责。您的认可是我们前行的动力。
服务态度没得说,非常耐心。但生成的报告PDF对于我这样的非专业人士来说,后半部分的数据图表还是有点深奥。虽然有一对一解读,但如果报告里能多一份更简易的‘核心结论摘要’会更好,方便随时翻看。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在研发报告2.0版本,其中就包括您提到的“患者友好型摘要”模块,力求用最直观的方式呈现关键结论。您的需求正是我们改进的方向。
父亲确诊肺癌后,我作为家属跑前跑后,压力巨大。对比了好几家,最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺,把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生,专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图,连70岁的老人家都能听懂,非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择,是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂,对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利!
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
作为肝癌家属,我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明,没隐形消费,报告里连临床实验的药都列出来了,给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费,但检测指明了方向,我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象,‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明,并努力提供最全面的用药信息(包括临床试验),为患者照亮更多可能的路。与您同行,我们深感责任重大。
我是有肿瘤家族史来做筛查的。从官网了解信息到下单,疑问随时能在线咨询客服,回复及时且专业。样本寄回后还会主动来电确认收到并告知质检情况,这种主动沟通让人感觉很踏实,不是交完钱就不管了。
机构回复
主动沟通、全程陪伴是我们的服务承诺。从咨询到售后,我们希望您在每个环节都能感受到专业与安心。感谢您对我们服务团队的认可!
作为医生,我认为这个套餐的性价比很高,数据质量可靠。如果非要说一点改进意见,就是在报告里可以增加一些针对罕见突变的、正在探索中的治疗策略或临床前研究提示,虽然证据等级低,但可以开阔思路。
机构回复
衷心感谢您从临床角度提出的宝贵建议!这对于我们完善报告体系非常有价值。我们正在构建更广泛的知识库,未来会尝试在报告中增加“探索性提示”部分,供医生和患者参考。
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绥化万核亲子鉴定基因检测中心
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