肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当在绥化的初步检测后,医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在绥化接受治疗后效果不佳,希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在绥化进行手术后,希望通过基因信息评估复发风险,指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限,想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域(基因中指导蛋白质合成的关键部分)。它能发现与多种治疗相关的基因变化,包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标(如TMB、MSI),以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时,它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说,它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况,您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块,也可以由专业人员在绥化的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血(通常为全血),一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行,会有轻微不适,过程较快。采样后,样本可以由绥化的机构直接处理,或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用高通量测序技术,在专业的实验流程和生物信息分析下,对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行,流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解,任何检测都有其技术局限,比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况,可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据,但最终的诊疗决策需要绥化的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险,医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容,特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本,如为组织样本,请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日,请预留好时间,报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息,建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考,但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (10条,均分4.6)
作为科技工作者,我欣赏你们报告的逻辑性:从数据质量评估,到变异筛选,再到临床解读,层层递进,让我这个外行也能理解结论是怎么得来的,信服度很高。
机构回复
感谢您从逻辑性的角度给予高度评价。我们致力于打造清晰、可信的报告生成链,让用户不仅能知道‘是什么’,还能理解‘为什么’。这份认可对我们意义重大。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
为爸爸的结直肠癌做检测。我们不太懂,但客服就像个导诊,一步步告诉我们该找医院的哪个科室、准备什么材料、怎么填写申请单。这种“手把手”指导对慌乱中的家属太重要了,感觉不是一个人在战斗。
机构回复
能在这个特殊时期为您提供清晰指引,是我们应尽之责。我们的客服团队都经过医学流程培训,希望成为您可靠的助手。请多保重!
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
作为患者,我比较在意电子报告的安全。他们不是发个普通链接,而是让我用手机号验证码登录一个安全平台才能查看和下载,而且有查阅次数限制。这种设置虽然麻烦点,但让人觉得数据很宝贵、被认真守护着。
机构回复
您的理解让我们很感动。安全平台的设置的确增加了些许步骤,但目的是为了构建更坚固的防火墙,确保您的报告仅限本人查阅。感谢您的支持!
检测本身和报告内容没得说,非常专业全面,医生都夸数据质量好。速度也符合预期,两周内。之所以给四星,是觉得价格确实不便宜,虽然能理解高技术含量,但对于自费患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多渠道分担费用,惠及更多患者。
机构回复
衷心感谢您的认可与理解。我们深知费用是患者考量的重要因素,公司也一直在积极寻求与各类保险、慈善项目的合作,以期降低患者自付压力,让技术惠及更多人。
报告内容很专业,数据应该没问题。但说实话,对于不是学医的我来说,自己看报告还是像看天书,尽管有电话解读,但挂掉电话后好多细节又忘了。建议报告里能否增加一些给患者看的、更通俗的总结性结论或图示?价格不便宜,希望体验更贴心。
机构回复
诚恳接受您的批评。提升报告的患者友好度是我们持续努力的方向。我们正在设计一个针对患者版的报告摘要,用通俗语言和图表呈现核心结论,并将提供报告关键点的永久在线回看功能。再次感谢您的建议。
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