BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在绥化，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在绥化，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在绥化，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在绥化，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在绥化，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在绥化的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (10条，均分4.6)
因为家族史来做筛查，最怕流程复杂。但这次体验很棒，从预约、填资料、采样到收报告，每一步都有清晰的短信和电话指引，还有专属客服微信可以随时问，回复很快。感觉被照顾得很好，没什么需要自己操心的。
机构回复
谢谢您对我们服务流程的认可。我们致力于打造清晰、省心、有陪伴感的体验，尽量减少客户在焦虑时期的迷茫。您的满意是我们不断优化流程的动力。
环境很温馨，不像医院那么冷冰冰。采样前会递温水，让我放松。采血椅可以调节靠背，半躺着很舒服。整个流程私密性也不错，有帘子隔开，让人不那么紧张。
机构回复
谢谢您对我们采样环境的喜爱！我们致力于为用户营造一个放松、私密、舒适的环境，从细节入手提升体验。您的满意是我们努力的方向。
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
报告整体很专业，速度也满意。但里面有些专业术语和缩写，虽然大部分有解释，但对我这个外行来说，还是要反复看或者查一下。希望未来能有个更简单的‘大白话版本’，或者把术语解释做得更显眼一些。不过客服解答很耐心，弥补了这一点。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经注意到这个问题，正在着手优化报告的阅读友好性，计划增加术语提示的显著度，并开发更简明的解读版本。您的意见对我们很重要。
术后复查来做检测。预约制很好，人不多，避免了拥挤和交叉感染的风险。采样室是独立的单间，消毒水的味道闻着就让人安心。医生和采样人员都穿着笔挺整洁的专业制服，言行举止规范，整个过程有种被严肃对待的尊重感。
机构回复
感谢您对我们专业细节的观察与肯定。独立采样空间、规范着装和操作流程，都是为了确保安全与精准。您的健康是我们首要的考量，期待持续为您提供可靠服务。
我是结直肠癌，需要同时查遗传和肿瘤。流程清晰，每一步都有工作人员引导，标识也很清楚。特别是样本交接的环节，他们核对信息非常认真，还给我看了样本管的专属条码，感觉我的样本被郑重对待了。
机构回复
样本管理的严谨性是准确检测的生命线。双重核对信息与专属条码追踪是标准流程，确保从您到实验室的每一步都准确无误。感谢您对我们流程的信任。
主治医生推荐检测，机构在数据保密上做得让我无可挑剔。但是，我觉得配套的遗传咨询服务收费有点高，虽然自愿选择，但总觉得和检测本身应该是一体化的服务，分开收费感觉体验打了点折扣。
机构回复
诚挚感谢您的反馈。关于遗传咨询服务的费制，我们会在后续的服务包设计中重新评估，考虑提供更灵活、更具性价比的组合方案，以期带给用户更完善的体验。
因为家族里有好几位亲人患癌，我下决心来做一次筛查。预约咨询的过程很顺畅，顾问没有硬推销，而是根据我的家族史给出了专业的检测建议。采血点离我家很近，周末也能约，抽血的护士手法很好，一点不疼。就是等待报告的那两周心里有点七上八下的。
机构回复
感谢您的选择。我们致力于提供专业、无压力的咨询服务。理解您等待报告的焦虑心情，目前报告周期已是我们优化流程后的时效，未来我们会继续努力提升检测效率。感谢您的耐心与信任。
带爸爸来检测，他行动不便。前台看到后马上提供了轮椅，并且全程有专人协助，走的是无障碍通道。检测室的门也足够宽，方便轮椅进出。人文关怀做得很好，不是冷冰冰的。
机构回复
关爱每一位用户，特别是需要帮助的长者，是我们的责任。无障碍设施和贴心协助是服务的基本要求。很高兴能为您和父亲提供便利，祝他早日康复！
我是术后患者，做这个检测主要是想了解遗传风险和监测复发。最让我满意的是，他们不只是给一份冷冰冰的报告，后续还有一次专家电话解读，把那些专业术语都讲明白了，还回答了我好多关于生活方式的疑问。这种服务很人性化。
机构回复
您的满意是我们前进的动力。我们始终认为，准确的检测与清晰易懂的解读同等重要。很高兴我们的增值服务能切实帮助到您，祝您健康常在。
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绥化万核亲子鉴定基因检测中心
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